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华大基因:基因测序破解罕见病诊断之痛?
作者: 发布日期:2014/11/8 19:02:22点击:539
  医药网11月7日讯 再过两三周,华大基因将揭示婴儿血液呈现乳白色的致病原因。
 
  2014年10月15日,郑州市儿童医院接诊了一个罕见病例,一名46天婴儿的血液呈现异于常人的粉红色,放置几分钟后,其中3/4变成了乳白色。除甘油三酯和胆固醇高于正常水平数十倍外,其他生化指标均无法检出,医生初步判断这是一种罕见的先天性遗传代谢病。
 
  在常规医学束手无策的某些领域,基因检测正在成为一种可替代的选择。“华大基因子公司华大医学将通过基因测序手段查找病因并给出治疗指导。”华大医学副总裁易鑫告诉21世纪经济报道记者。
 
  近日,华大基因在患儿入住的上海新华医院采集了血液。10月31日,血液样本已抵达华大基因深圳总部。另一家公司药明康德也宣布要找出真正的致病原因,药明康德于今年三月购进基因测序仪转入基因领域。
 
  类似白色血液的罕见病又称为“孤儿病”,指患病比例低、少见的疾病,约有80%是由基因缺陷导致。世界卫生组织对罕见病的定义为,患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病或病变。
 
  罕见病在临床中容易误诊、漏诊,受到诊断难题的困扰,且治疗效果欠佳。
 
  近年来,随着基因科学的快速发展及成本降低,基因测序和专门研制的“孤儿药”对破解罕见病带来了希望。但业内人士普遍认为,针对罕见病的诊断与用药标准体系尚未建立,监管政策亟待进一步完善。
 
  基因测序有望破解罕见诊断难题
 
  由于80%的罕见病由基因缺陷导致,因此,基因测序在快速找到病因方面更有优势。
 
  以郑州这名乳白色血液的罕见病为例,华大医学遗传咨询师黄辉告诉21世纪经济报道记者:“乳白色血液样本将进行两步测序分析,基因芯片和全外显子。”
 
  基因芯片测序的成本较低,而全外显子可检测人体的全部基因点位,从理论上说,可以确定所有由基因缺陷导致的疾病。在查找到缺陷基因后,根据现有医学成果即可认定发病原因。
 
  在检测乳白色血液之前,华大医学通过基因测序确定了“拇指姑娘”和“高密母女”的发病原因。
 
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